myGenomeDX è un test con interpretazione diagnostica raccomandato per pazienti con una storia medica complessa o sintomi indicativi di una malattia genetica, anche quando altri test sono stati negativi. L'obiettivo dell'esecuzione del test è l'inquadramento clinico del paziente, per supportare le scelte terapeutiche e facilitare una migliore definizione della prognosi.

Per poter condurre uno studio completo del paziente è opportuno poter avere a disposizione campioni biologici dei genitori, se disponibili., in quanto possono essere utili per l'interpretazione dei dati genetici del paziente. Sebbene venga effettuata l’analisi dei campioni parentali, questi verranno studiati solo al fine di interpretare il risultato del probando, senza emettere rapporti aggiuntivi. Se desideri inviare campioni di altri consanguinei, contattaci.