myExomeDX facilita la diagnosi genetica attraverso il sequenziamento completo dell’esoma e la sua successiva interpretazione, orientata ai segni, ai sintomi clinici e alla storia familiare del paziente.


Il test può essere eseguito solo a seguito di consulenza medica che, tramite valutazione congiunta con il paziente, potrà prescrivere l'analisi.



myGenomeDX è pensato per pazienti con una storia medica complessa o sintomi indicativi di una malattia genetica, anche quando altri test sono stati negativi. L’obiettivo del test è di inquadramento clinico del paziente, supportando scelte terapeutiche e facilitando una migliore definizione della prognosi.

Per poter condurre uno studio completo del paziente è opportuno poter avere a disposizione campioni biologici dei genitori, se disponibili., in quanto possono essere utili per l'interpretazione dei dati genetici del paziente. Sebbene venga effettuata l’analisi dei campioni parentali, questi verranno studiati solo al fine di interpretare il risultato del probando, senza emettere rapporti aggiuntivi. Se desideri inviare campioni di altri consanguinei, contattaci.





myExomeDx include






Come funziona