Bianalisi Genetica propone Aurora, la nuova generazione del Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) che massimizza l’affidabilità dello screening delle trisomie frequenti e può incorporare opzioni che permettono un’analisi più estesa delle alterazioni rilevanti nel genoma fetale.
Cos’è Aurora?
E' un test di screening prenatale che ricerca la presenza delle anomalie cromosomiche più frequenti: sindromi di Down, Edwards e Patau (trisomie 21, 18 e 13), insieme alle alterazioni dei cromosomi sessuali.
L’algoritmo bioinformatico di aurora valuta congiuntamente la frazione fetale e la profondità di sequenziamento, ottenendo elevate prestazioni in tutti i casi. Anche in presenza di una frazione fetale bassa ma con una profondità di sequenziamento appropriata, è possibile emettere risultati con affidabilità analoga ma con casi con frazione fetale più alta. Se la frazione fetale è alta, l’analisi richiede una profondità di sequenziamento inferiore.
Inoltre, il test consente di espandere lo studio per includere:
Grandi delezioni e duplicazioni (CNVs) superiori a 7Mb, alterazioni che possono causare diverse malformazioni fetali associate al ritardo dello sviluppo cognitivo.
Aneuploidie di tutti i cromosomi, associate alla perdita del feto e ad altre alterazioni strutturali.
Opzioni Aurora
Aurora è offerto in quattro diverse opzioni
I test Aurora si possono eseguire anche su gravidanze gemellari.
Perché scegliere Aurora?
Nuova generazione di NIPT che permette un’analisi cromosomica più completa, comprese le grandi delezioni e duplicazioni (maggiori di 7 megabasi) nel DNA fetale.
Il sequenziamento paired-end permette una determinazione più accurata della frazione fetale e migliora l’analisi bioinformatica dopo il sequenziamento.
Il test fornisce risultati altamente affidabili anche per campioni con bassa frazione fetale, grazie al metodo di sequenziamento e all’algoritmo bioinformatico.
Opzioni avanzate disponibili anche in gravidanze gemellari e ovodonazione.
Include la consulenza genetica per lo specialista su richiesta.
Vantaggi di Aurora
Aurora fornisce una maggiore accuratezza rispetto al tradizionale screening combinato, evitando procedure invasive non necessarie
che possono mettere a rischio la salute della madre e del futuro bambino.
