myNewborn facilita lo screening precoce delle malattie genetiche che si manifestano durante le prime fasi della vita, fornendo informazioni chiave per la gestione preventiva, la dieta o il trattamento precoce. Il test completa il tradizionale test del tallone, migliorandone l’utilità clinica.
Il test è indicato per i neonati e i bambini nei primi anni di vita che non hanno sintomi di malattia genetica e viene eseguito tramite prelievo venoso o tampone buccale con un dispositivo specifico fornito da Bianalisi Genetica.
myNewborn è la chiave per personalizzare la gestione medica dal primo giorno.
Selezione delle malattie
IL TEST ESEGUE IL SEQUENZIAMENTO DELL’ESOMA INTERO E LA SUCCESSIVA
ANALISI DI PIÙ DI 400 GENI LEGATI A
PIÙ DI 390 MALATTIE METABOLICHE E GENETICHE AD ESORDIO NELLA PRIMA
INFANZIA.
Le malattie sono state incluse in base ai seguenti criteri:
Malattie ad insorgenza infantile per cui è altamente probabile che esista un trattamento preventivo o terapeutico.
Malattie incluse nel test biochimico neonatale (test del tallone).
Malattie che insorgono in età adulta, ma per le quali è disponibile un trattamento preventivo o terapeutico durante l’infanzia.
Malattie comuni, sebbene non trattabili, con frequenza di portatori
superiore a 1/100, al fine di conoscere la prognosi e prendere
decisioni informate per le gravidanze future.
Le malattie sono classificate in diversi gruppi, tra cui:
METABOLICHE
SINDROMICHE
POLMONARI
MUSCOLOSCHELETRICHE
EMATOLOGICHE
ENDOCRINE
NEUROLOGICHE
CARDIOVASCOLARI
SORDITÀ
IMMUNOLOGICHE
CANCRO
UROGENITALI
Queste malattie possono essere affrontate attraverso i seguenti
approcci
di gestione clinica:
Vantaggi di myNewborn
myNewborn è un’estensione dello screening biochimico neonatale, che
rileva un maggior numero di malattie metaboliche e genetiche.
Ciò consente di intervenire durante l’infanzia con un corretto
trattamento nutrizionale e con altre procedure, migliorando pertanto la
salute dei neonati.
Richiede un campione di sangue, di sangue cordonale o di saliva raccolto tramite un kit fornito da Bianalisi Genetica.
Analizza il DNA del neonato utilizzando un’avanzata tecnologia che fornisce risultati affidabili.
myNewborn è per qualsiasi bambino senza sintomi di malattia come parte della prevenzione medica.
Il Progetto BabySeq ha fornito dati chiave sulle malattie genetiche nei neonati, rivelando che circa il 10% dei bambini analizzati presentava delle alterazioni genetiche che aumentavano il rischio di sviluppare una malattia ad insorgenza infantile. Questo progetto, basato sul sequenziamento dell’esoma del neonato e finanziato dal governo degli Stati Uniti, ha lo scopo di integrare la genomica nella pratica clinica, sia nei neonati sani che in quelli malati.
myNewborn Esempi di applicazioni cliniche
PATOLOGIA
SINTOMATOLOGIA
GESTIONE DEL PAZIENTE
RISULTATO
Carenza di G6PD
glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
Anemia emolitica quando si ingeriscono fave, cibi con solfiti, alcuni farmaci o specifici coloranti alimentari. Modifica della dieta evitando cibi e particolari farmaci. Bambino senza sintomi.
Modifica della dieta evitando cibi e particolari farmaci.
Bambino senza sintomi.
Ipercolesterolemia familiare
(LDLR).
Le persone che presentano mutazioni in questo gene possono sviluppare malattie cardiovascolari precoci fin dall’infanzia.
Modifica della dieta e dei farmaci.
Prevenzione delle malattie cardiovascolari.
Stenosi aortica sopravalvolare
(ELN gene).
Restringimento aortico che se peggiora può causare il collasso del paziente.
Follow-up del paziente; in caso di peggioramento eseguire intervento per allargare la valvola aortica.
Prevenzione del collasso del paziente.
Sindrome di Alport
(COL4A5, COL4A3, COL4A4 geni).
Aumentato rischio di insufficienza renale dovuto ad alterazione del collagene.
Follow-up, trattamento farmacologico in caso di riduzione della funzionalità renale. Mantenimento della funzionalità renale.
Mantenimento della funzionalità renale.
